Epilessia: descrizione, diagnosi e classificazione

Descrizione:

Il termine epilessia deriva dal termine greco per “attacco”. Si tratta di un disturbo del sistema nervoso centrale caratterizzato da un’alterazione dell’attività neuronale, cioè delle cellule nervose deputate alla trasmissione elettro-chimica degli impulsi.

L’epilessia è contraddistinta dalla cronica comparsa di crisi epilettiche indotte da un’eccessiva attività dei neuroni cerebrali, la cui scarica energetica è registrabile all’elettroencefalogramma. Si genera in tal modo una condizione convulsiva durante la quale il paziente manifesta modificazioni comportamentali caratteristicamente associate alla comparsa di svariati sintomi, che possono andare dalla comparsa di strane sensazioni/emozioni alle crisi convulsive e alla perdita di coscienza.

È uno dei disturbi neurologici più frequenti: negli Stati Uniti interessa circa 2 milioni e mezzo di persone. In Italia, i pazienti affetti da epilessia sono circa 500.000, di cui circa 125.000 con forme resistenti alla terapia farmacologica. L’incidenza della prima crisi non provocata, rettificata per età, è compresa tra 18,9 per 100.000 e 69,5 per 100.000. L’incidenza annuale di epilessia in Italia è di 33,1 nuovi casi per 100.000 abitanti, per un totale di 29.500-32.500 nuovi casi per anno.

Diagnosi:

La diagnosi dell’epilessia si basa sulla valutazione dei sintomi e dell’anamnesi medica, nonché sull’impiego di svariati test per confermare la presenza di questa sindrome neurologica e possibilmente stabilire la causa delle crisi epilettiche.

  • Elettroencefalogramma (EEG). É il test più comunemente utilizzato per diagnosticare l’epilessia. Questo test valuta l’attività elettrica del cervello, registrandone le onde, che spesso risultano alterate nei soggetti con epilessia. E’ un test diagnostico importante, ma non rappresenta una prova certa: alcuni soggetti continuano a mostrare onde cerebrali normali anche dopo la comparsa delle crisi. Idealmente l’EEG dovrebbe essere eseguito entro 24 ore dalla prima crisi, a paziente sia addormentato che sveglio, perché l’attività cerebrale è molto diversa nelle due condizioni.
  • Tomografia Assiale Computerizzata (TAC). La TAC utilizza i raggi X per ottenere immagini del cervello in sezione trasversale. Questo esame può identificare la presenza di anomalie cerebrali che possono innescare le crisi epilettiche, per es. tumori, emorragie e cisti.
  • Risonanza Magnetica (MRI). La MRI sfrutta onde radio e potenti magneti per ricreare un’immagine dettagliata del cervello, consentendo così l’identificazione di eventuali lesioni o anomalie cerebrali. L’MRI funzionale (fMRI) misura le variazioni del flusso sanguigno che si verificano in particolari regioni funzionali del cervello, per es. quelle di linguaggio e movimento.
  • Tomografia a emissione di positroni (PET). L’esame PET sfrutta un materiale radioattivo a basso dosaggio, iniettato per via endovenosa, per visualizzare le aree cerebrali attive e identificarne le anormalità. La Tomografia computerizzata a emissione di singoli fotoni (SPECT) permette di identificare l’origine delle singole convulsioni.
  • Esami ematochimici. Possono servire a identificare alterazioni metaboliche o malattie genetiche che possano essere associate alle crisi. Inoltre, possono evidenziare eventuali infezioni, anemia, avvelenamenti che possono scatenare le crisi.
  • Test neuropsicologici. Questi test permettono di valutare le capacità di pensiero, memoria e linguaggio dei pazienti, aiutando a identificare le aree cerebrali colpite.

Classificazione:

Le crisi epilettiche sono generalmente classificate come focali o generalizzate in base alla sede in cui si innesca l’attività cerebrale anomala.

Crisi focali
Le crisi focali (o crisi parziali) hanno origine in un solo emisfero cerebrale. Queste crisi si dividono in due categorie:

  • Crisi focali semplici. Queste crisi epilettiche non causano una perdita di coscienza. Possono indurre la comparsa di strane sensazioni visive (crisi visive) o acustiche (crisi uditive); scosse muscolari a un arto (crisi motorie, marce jacksoniane, cioè un arto che trema con “scosse”); sensazioni abnormi in una data regione cutanea (crisi somatosensoriali); sensazioni fastidiose allo stomaco e alla gola, con palpitazioni e rossore del volto (crisi vegetative, la cosiddetta “aura epigastrica”); impressione di “già visto” o “già vissuto” (crisi dismnesiche); “forzatura del pensiero”, cioè un’improvvisa idea che domina la mente (crisi cognitive); stati d’animo di paura improvvisa (crisi affettive).
  • Crisi focali discognitive o complesse. Queste crisi epilettiche alterano la consapevolezza del paziente, producendo esperienze oniriche, e possono causare una perdita di coscienza per un certo periodo di tempo. Lo stato di coscienza è comunque compromesso e il paziente appare confuso (crisi confusionali), talora mostra movimenti automatici del volto e del tronco (crisi psicomotorie). Sono tipiche dei focolai della corteccia dei lobi temporali o frontali. Le crisi focali discognitive inducono spesso sguardo fisso e movimenti inconsulti, per es. sfregamento delle mani, masticazione, deglutizione e deambulazione in cerchio.
  • Tutte le crisi parziali, semplici o complesse, possono diffondere all’intero cervello e concludersi con una crisi convulsiva di Grande Male.

Crisi generalizzate
Le crisi generalizzate sono dovute a un’alterazione dell’attività neuronale di entrambi gli emisferi cerebrali. Queste crisi rappresentano il 40% di tutte le sindromi epilettiche, e hanno generalmente un’eziologia genetica. Esistono sei tipi di crisi generalizzate:

  • Crisi di assenza. Questa tipologia di crisi epilettica, denominata anche Piccolo Male, colpisce frequentemente i bambini, ed è rappresentata da un’improvvisa perdita di coscienza (circa 5-10 secondi), con arresto improvviso dell’attività, sguardo fisso e spesso rotazione in alto degli occhi, a cessazione improvvisa; spesso, dopo l’assenza, il soggetto si rende conto dell’accaduto dallo sguardo attonito e interrogativo dei presenti; le assenze possono essere semplici (solo perdita di coscienza) o complesse (accompagnate da contrazioni cloniche, ipotonia muscolare, ipertonia dei muscoli assiali).
  • Crisi toniche. Sono caratterizzate da irrigidimento dei muscoli. Queste convulsioni coinvolgono solitamente i muscoli di schiena, braccia e gambe e possono causare la caduta a terra del soggetto.
  • Crisi cloniche. Sono associate a movimenti muscolari bruschi e ritmici. Queste convulsioni coinvolgono solitamente il collo, il viso e le braccia.
  • Crisi miocloniche. Si manifestano solitamente come brevi torsioni o movimenti bruschi e improvvisi di braccia e gambe.
  • Crisi atoniche. Causano una perdita del tono muscolare, che può indurre un improvviso collasso o caduta del soggetto.
  • Convulsioni tonico-cloniche. Queste convulsioni, dette anche crisi di Grande Male, sono caratterizzate da perdita di coscienza, irrigidimento e scuotimento del corpo, talvolta con perdita di controllo della vescica e morsicatura della lingua. Il Grande Male rappresenta l’immaginario comune della sindrome epilettica. È contraddistinto da uno spasmo iniziale e massivo di tutti i muscoli scheletrici (fase tonica -> aura epilettica) seguito dopo poche decine di secondi da contrazioni muscolari rapide, più o meno regolari, con movimenti ampi e veloci (scosse cloniche sincrone -> Fase Clonica). Si osserva infine una transitoria perdita di coscienza di 5-10 minuti con eventuale perdita di urina (Fase post-accessuale).

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